Фенилкетонурия у детей: признаки болезни у новорожденных


Фенилкетонурией называется наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена.

В данном случае нарушается обмен фенилаланина.

При фенилкетонурии у детей страдает в первую очередь нервная система.

Симптомы болезни

Фенилкетонурия у детей чаще всего выявляется достаточно рано, в первом полугодии жизни ребенка. Иногда признаки заметны уже на первой неделе.

Дети с фенилкетонурией часто вздрагивают, могут возникать судороги, они вялые, сонливые или напротив, очень капризные и раздражительные.

Характерна для заболевания так называемая «поза портного»- ребенок поджимает ножки и сгибает ручки.

Очень часто у таких детей очень бледная кожа, белокурые волосы, голубые глаза. Может наблюдаться несогласованность движений различных групп мышц, тремор конечностей.

Дети с фенилкетонурией сильно потеют, причем пот и моча таких детей имеют специфический, «мышиный» запах.

Кожа ребенка очень чувствительна и реагирует на любые воздействия. Поэтому нередко у таких детей возникают различные сыпи, экземы. Постепенно такие детки перестают узнавать близких, не реагируют на яркие и шумные игрушки.

Если ребенка не лечить, заболевание прогрессирует и вызывает глубокую психическую инвалидность.

Возникать фенилкетонурия у детей может в родственных браках, но не исключается и случайный процесс заболевания.

Лечение фенилкетонурии на ранних стадиях

Для успешного лечения очень важно выявить заболевание как можно раньше. С этой целью всех новорожденных обследуют еще в родильном доме.

Основной принцип лечение - полное ограничение белковой пищи. Только исключив из питания малышей белковые продукты, можно добиться положительных результатов.

Причем такая безбелковая диета соблюдается достаточно долго - в течение 5 , а то и десяти лет.

В целом, к нормальному питанию такие малыши возвращается только в возрасте 13 - 14 лет.

В течение всей жизни такого ребенка проводится постоянный контроль уровня фенилаланина в крови.

Медикаменты при лечении фенилкетонурии у детей применяются для устранения патологической симптоматики.

Назначаются противосудорожные препараты, миорелаксанты. Кроме того, проводится медикаментозное лечение и для устранения патологий психики.

Дети с фенилкетонурией нуждаются не только в лечении, но и в постоянных дополнительных занятиях с педагогом-дефектологом.

Вверх