Галактоземия у новорожденных


Галактоземией принято называть редкое генетическое заболевание, при котором нарушается углеводный обмен.

В организме новорожденных с галактоземией не усваивается углевод галактоза. Нарушение связано с мутацией генов.

В литературе описаны случаи возникновения галактоземии среди народностей, у которых заключаются браки между родственниками.

Галактоземия у новорожденных, приводит к отсутствие фермента, отвечающего за расщепление лактозы.

Таким образом, у детей с этим заболеванием нарушается нормальный обмен веществ, что в 75% случаев без лечения приводит к летальному исходу.

Симптомы галактоземии у новорожденных

При галактоземии у новорожденных в первую очередь нарушается функция печени. После употребления молочной пищи у малышей возникает рвота, понос, цвет кожи становится желтушным.

Галактоземия у новорожденных

При проведении биохимического исследования отмечается значительное снижение уровня глюкозы в крови.
Галактоза появляется в моче ребенка. Такое явление носит название галактозурии.

С развитием заболевания постепенно появляется цирроз печени, катаракта, нарастают неврологические симптомы.

У таких детей бывают судорожные приступы, они значительно отстают от сверстников в умственном развитии.

Повышается внутричерепное давление, развивается почечная недостаточность и гипотрофия.

Диагностика заболевания проводится на основании триады симптомов:

  • Цирроза печени;
  • Катаракты;
  • Умственной отсталости.

Так же важно подробно исследовать семейный анамнез. Чаще всего в роду детей с галактоземией есть случаи внезапных смертей без выясненных причин.

Лечение галактоземии у детей

Основой успешного лечения этой редкой генетической патологии является полное исключение из питания грудного молока.

Таких детей вскармливают безмолочными смесями или смесями на основе соевого молока.

При своевременно принятых мерах можно избежать грозных осложнений галактоземии. Но даже при полном отказе от употребления лактозы дети с галактоземией отстают в развитии от своих ровесников - неврологических нарушений избежать не удается.

Если же заболевание не было выявлено своевременно, в организме новорожденного происходят необратимые нарушения, которые и приводят к летальному исходу.

Вверх