Синдром Марфана


Синдром (болезнь) Марфана - довольно редкое генетическое заболевание, связанное с дефектом соединительной ткани.

По статистике этот синдром встречается у одного из 5000 человек. Впервые в конце 19 столетия его описал французский педиатр, Антуан Марфан, по имени которого и стала называться данная патология.

Внешние проявления синдрома Марфана

Синдром Марфана можно заподозрить у ребенка уже при рождении. Патологически длинные ладони с паукообразными пальцами, длинные стопы и непропорционально короткое туловище характеризует таких детей.

В медицинской науке диспропорциональные ладони имеют свой термин - арахнодактилия.

С ростом организма, скелетные диспропорции усиливаются, люди с синдромом Марфана обладают необычайно высоким ростом, патологической худобой. Их суставы очень подвижны, в описании заболевания эта особенность называется «разболтанностью суставов».

Черты лица у людей напоминают птичью голову: маленькая челюсть, крупный нос, удлиненный череп.

Так выглядели многие известные в истории люди - Паганини, Андерсен, де Голль, Чуковский.
Как известно, все эти знаменитости, обладали незаурядными способностями. И этому есть объяснение.

При синдроме Марфана уровень адреналина в крови несколько повышен, что обеспечивает пациенту обладать огромным трудолюбием и завидным упорством в выполнении любой работы.

К сожалению, такие возможности совсем не компенсируют тех проблем со здоровьем, которые преследуют больных синдромом Марфана.
Патология соединительной ткани приводит к дефектам многих органов и систем.

Синдром Марфана

Патологии сердечнососудистой системы

  • Аневризма аорты. Именно этот диагноз чаще всего является причиной смерти таких пациентов. Аневризма обычно протекает бессимптомно, поэтому выявить ее достаточно трудно. Симптоматика начинает появляться лишь при быстром росте аневризмы или накануне ее разрыва. Разрыв требует экстренной хирургической помощи, в противном случае человек не проживет дольше нескольких суток.
  • Сердечная недостаточность
  • Патологии клапанного аппарата сердца

Патологии зрения:

  • Отслойка сетчатки глаза
  • Миопия
  • Смещение и помутнение хрусталика
  • Высокое внутриглазное давление

Патологии скелета:

  • Искривление позвоночника
  • Деформация грудной клетки
  • Плоскостопие
  • Подвижность суставов
  • Удлиненные конечности

Патологии дыхательной системы:

  • Спонтанный пневмоторакс
  • Эмфизема легких
  • Инфаркт легких

Лечение Синдром Марфана

В первую очередь людям с синдромом Марфана рекомендуют ограничить физические нагрузки, в том числе и занятия контактными видами спорта, связанные с давлением на грудную клетку. Конечно, детям порой с этим трудно смириться, поэтому родители должны приложить все усилия для создания психологического комфорта для такого малыша.

Что касается медикаментозного лечения, оно в большинстве случаев является симптоматическим: больные с синдромом Марфана наблюдаются у разных специалистов. Такими больными занимаются генетики, кардиологи, хирурги, ортопеды, офтальмологи.

Прогнозы на будущее

Еще в 70-е годы нашего века продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана не превышала 45 лет.

Но с развитием медицинской науки этот порог достиг среднего уровня продолжительности жизни, конечно, при условии постоянного медицинского наблюдения и адекватного лечения.

Так как заболевание является наследственным, пациенты должны знать, что в 50% случаев они передадут недуг своим детям.

Для женщин с данной патологией, вопрос о беременности следует решать индивидуально, ведь патология сердечно - сосудистой системы при беременности может угрожать жизни.

Вверх